Nadir Hastalıklar

“Nadir hastalıklar” adından da belli olduğu gibi toplumda bazen olumsuz, hatta geri dönüşümü imkansız gibi gözüken ancak çok yakın gelecekte hepsinin tamamını HASTA YAKIN’ın “gen tedavileri” ile genetik modifikasyon ve düzenleme teknolojisi sayesinde düzeltilmesi mümkün gibi duran hastalıklar grubudur. Bu grup hastalıkların gen baz düzenlemeleri sayesinde en önemli, en sık görülen mor ve yüksek olanların yaklaşık on tanesinin tedavilerine başlanmıştır.

Tedavi seçenekleri mevcut tedavisi mümkün olan genetik nadir hastalıklar için artmış durumdadır. Yeni tedavi seçenekleri ile hem ailelere hem de devlete büyük mağduriyet yaşatan diğer nadir hastalıklar ileri teknolojik araştırmalar sayesinde alanında uzman kişilerce yapılmaktadır. Yeni ilaçların geliştirilmesi hızla gelişen dünyada devam etmektedir.

Yeni jenerasyon saklama teknikleri sayesinde nadir hastalık sahibi bir çocuğa hızlıca tanı koyup akabinde genetik danışmanlık verilebilmektedir. Böylelikle aile boyu tek bir vaka sayesinde bu olgunun mutlak tanısı konmuş olur. Yeni jenerasyonların ve hastanın tedavisi açısından bu durum son derece önemlidir.

Nadir Hastalıkların doğru teşhis ve tanısının yapılması gerek toplumumuz gerek aile ve çocuk sağlığı açısından son derece önem arz eder. Ülkemiz, Nadir Hastalıklar yönünden tanı koyma yüzdesi yüksek bir ülkedir. Yapılan araştırmalar sonucu ülkemizdeki evliliklerin dörtte birinin akraba evliliği olduğunu bize göstermektedir. Nadir Hastalıkları araştırmalarımıza her zaman öncelik verdiğimizi ailelerimizin bilmesini isteriz. Teşhisler bazen zaman alabilmektedir. Bunun ana sebebi, alanında uzman ve donanımlı ekipler olduğu sürece mümkün olabileceği bilinmektedir.